இந்த சிறிய கிராமத்தில் உறவினர்களாக இருப்பவர்களுக்கு அரிய நோய் ஏற்படுவதற்கு என்ன காரணம்?

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/Caroline Souza

படக்குறிப்பு, செரின்ஹா டோஸ் பிண்டோஸ் எனும் நகரில் உள்ள பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்கள், மரபியல் நிபுணர் சில்வானா சாண்டோஸ் அங்கு வரும் வரை, தங்களது நோய் குறித்து அறியாமல் வாழ்ந்து வந்தனர்.எழுதியவர், கியூலியா கிராஞ்சி மற்றும் வைட்டர் டாவரெஸ்பதவி, பிபிசி பிரேசில் செய்தியாளர்கள், செரின்ஹா டோஸ் பிண்டோஸிலிருந்து 29 மே 2025, 11:58 GMT

புதுப்பிக்கப்பட்டது 31 நிமிடங்களுக்கு முன்னர்

இருபது ஆண்டுகளுக்கு முன்பு தான் சென்ற ஒரு சிறிய நகரத்தைச் சில்வானா சாண்டோஸ் இன்னும் நினைவில் வைத்திருக்கிறார்.

அங்கு, குழந்தைகள் பலர் நடக்க முடியாத நிலையில் இருந்தனர்.

அந்த ஊரின் நுழைவுவாயிலுக்கு அருகில் இருந்த லோலோவின் மகள்கள், சாலையின் முடிவில் இருந்த ரேஜேன், பெட்ரோல் நிலையத்துக்குப் பிறகு இருந்த மார்க்வினோஸ், பள்ளிக்கூடத்தின் அருகில் பவுலின்ஹா போன்ற பல குழந்தைகள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தனர்.

வடகிழக்கு பிரேசிலில், 5,000 பேர் கூட வசிக்காத ஒரு சிறிய தொலைதூர நகரம் தான் ‘செரின்ஹா டோஸ் பிண்டோஸ்’.

படக்குறிப்பு, பிபிசி தமிழ் வாட்ஸ்ஆப் சேனலில் இணைய இங்கே கிளிக் செய்யவும்.அங்கு சென்ற உயிரியலாளரும் மரபியல் நிபுணருமான சாண்டோஸ், இதுவரை அறியப்படாத ஒரு நோயை கண்டறிந்து, அதற்கு ‘ஸ்போன் நோய்’ (Spoan Syndrome) என்று பெயரிட்டார்.

Skip அதிகம் படிக்கப்பட்டது and continue reading

அதிகம் படிக்கப்பட்டது

End of அதிகம் படிக்கப்பட்டது

மரபணு மாற்றத்தால் உருவாகும் இந்த நோய் நரம்பு மண்டலத்தை பாதித்து, படிப்படியாக உடலை பலவீனமடையச் செய்கிறது.

ஒரு குழந்தையின் தாய் மற்றும் தந்தையின் மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டு, அது அந்த குழந்தைக்குக் கடத்தப்பட்டால் மட்டுமே இந்த நோய் உருவாகும்.

உலகளவில் இந்த நோய் குறித்து முதன்முறையாக சாண்டோஸின் ஆராய்ச்சி தான் விவரித்தது.

அதற்காகவும், அவரது பிற செயல்பாடுகளுக்காகவும், 2024-ஆம் ஆண்டு பிபிசி வெளியிட்ட உலகின் 100 முக்கியமான பெண்களில் ஒருவராக அவர் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டார்.

சாண்டோஸ் வருவதற்கு முன், எந்த நோயினால் தங்களது குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் என்பதற்கான விளக்கம் அந்த மக்களிடம் இல்லை.

ஆனால் இன்று, அங்கு குடியிருக்கும் மக்கள் ஸ்போன் நோய் மற்றும் மரபியல் குறித்து நம்பிக்கையுடன் பேசுகிறார்கள்.

“நாங்கள் இந்த நோய்க்கு என்ன காரணம் என்று தெரியாமல் இருந்தோம். சாண்டோஸ் தான் அதனை கண்டறிந்தார். மக்களின் உதவி, நிதி உதவி, சக்கர நாற்காலி போன்ற அனைத்து உதவிகளும் அவரது ஆராய்ச்சிக்குப் பிறகு தான் கிடைத்தது” என்று அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் ஒருவரான மார்கினோஸ் கூறுகிறார்.

செரின்ஹா டோஸ் பின்டோஸ்: தனி ஒரு உலகம்

பிரேசிலின் மிகப் பெரிய மற்றும் பணக்கார நகரமான சாவோ பாலோவில் சாண்டோஸ் வசித்து வந்தார். அவரது தெருவில் வசித்து வந்த பலர், ‘செரின்ஹா டோஸ் பின்டோஸ்’ எனும் ஊரில் இருந்து வந்த பெரிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள்.

அவர்களில் பலர் ஒருவருக்கொருவர் தொடர்புடைய உறவினர்கள். சிலர் அவர்களுக்குள்ளேயே திருமணம் செய்திருந்தனர்.

“எங்கள் ஊரில் நடக்க முடியாத பலர் உள்ளார்கள். ஆனால் அதற்கு என்ன காரணம் என்று யாருக்கும் தெரியாது” என்று அங்கு வசித்த மக்கள் சாண்டோஸிடம் தங்களது சொந்த ஊரைப் பற்றி கூறினார்கள் .

சாண்டோஸின் பக்கத்து வீட்டில் ஒரு குடும்பம் வசித்து வந்தது. அந்தக் குடும்பத்தின் மகள்களில் ஒருவரான சிர்லாண்டியா, ஒரு கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தார்.

சிறு வயதில் அவரது கண்கள் தன்னிச்சையாக அசைந்தன. நாட்கள் செல்லச் செல்ல, அவரது கை, கால்களில் வலிமை குறைந்தது. பின்னர் அவர் சக்கர நாற்காலியை பயன்படுத்த வேண்டிய நிலை ஏற்பட்டது. எளிமையான வேலைகளைச் செய்யக்கூட, அவருக்கு மற்றவரின் உதவி தேவைப்பட்டது.

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/BBC

படக்குறிப்பு, இனஸ் என்பவரின் இரு மகன்களும் ஸ்போன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.இந்த நோய் குறித்து பல வருடங்களாக ஆராய்ச்சி நடைபெற்றது. இதுவரை ஆவணப்படுத்தப்படாத மரபணு கோளாறான ‘ஸ்போன் நோயின்’ அறிகுறிகள் தான் இவை என்று சாண்டோஸும் அவரது குழுவும் கண்டறிய அந்த ஆராய்ச்சிகள் வழிவகுத்தன.

அதன் பின்னர் உலகின் பிற பகுதிகளில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 82 பேரை அடையாளம் கண்டனர்.

சாண்டோஸின் அண்டை வீட்டாருடைய அழைப்பின் பேரில், விடுமுறையின்போது அவர் செரின்ஹாவுக்குச் சென்றார்.

அவர் அந்த ஊருக்குச் சென்ற அனுபவத்தை “அதன் சொந்த உலகில் அடியெடுத்து வைப்பதாக” சாண்டோஸ் விவரிக்கிறார்.

அப்பகுதி பசுமையான இயற்கை காட்சிகள் மற்றும் மலைகளைக் கொண்டிருப்பதால் மட்டுமல்ல, அங்கு குறிப்பிடத்தக்க சமூக மாற்றமும் காணப்பட்டது.

உள்ளூர் மக்களுடன் சாண்டோஸ் அதிகமாக பேசி பழகியபோது, அந்த மக்கள் பரவலாக உறவினர்களுக்குள் திருமணம் செய்துள்ளார்கள் என்பது அவரை ஆச்சரியப்படுத்தியது.

செரின்ஹா எனும் அந்த ஊரின் தனிமையான சூழலும், மற்ற இடங்களிலிருந்து குறைந்த எண்ணிக்கையிலான மக்கள் இப்பகுதிக்கு வருகை தருவதும், அங்குள்ள பெரும்பாலான மக்கள் உறவினர்களாக இருப்பதற்கு காரணமாக அமைகிறது.

இதனால் உறவினர்களுக்கு இடையே திருமணம் நடைபெறுவதற்கான வாய்ப்பும் அதிகரிக்கின்றது.

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/BBC

படக்குறிப்பு, செரின்ஹா டோஸ் பின்டோஸின் நுழைவுவாயில்பல தம்பதிகள் திருமணம் செய்து கொள்ளும் வரை அவர்கள் உறவினர்கள் என்பதை அறிந்திருக்கவில்லை.

சிலருக்குத் தெரிந்திருந்தாலும், அத்தகைய உறவுகள் நீண்டகாலம் நிலைத்து வலுவான குடும்ப ஆதரவை வழங்கும் என நம்பியிருந்தனர்.

உறவினர்களுக்கு இடையேயான திருமணங்கள் உலகளவில் பொதுவானவை.

இந்த வகையில், சுமார் 10% திருமணங்கள் நடைபெறுகின்றன என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

மேலும், இதுபோன்று உறவினர்களுக்குள் செய்துகொள்ளும் திருமணங்களிலிருந்து பிறக்கும் பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாக இருப்பதாக நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர்.

ஆனால், தீங்கு விளைவிக்கும் மரபணு மாற்றம் குடும்பத்துக்குள் பரவுவதற்கான ஆபத்தை இத்தகைய திருமணங்கள் ஏற்படுத்துகின்றன.

“உறவினர் இல்லாத ஒருவரை திருமணம் செய்து கொள்பவர்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளும்போது, அரிதான மரபணுக் கோளாறு அல்லது மாற்றுத்திறனுடன் குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்பு சுமார் 2-3% ஆக இருக்கும்.

ஆனால், உறவினர்களுக்குள் திருமணம் செய்து கொண்டவர்கள், ஒவ்வொரு முறை கர்ப்பம் தரிக்கும்போதும் இந்த ஆபத்து 5-6% வரை உயர்ந்துவிடும்,” என்று பிரேசிலின் ரியோ கிராண்டே டூ சுலின் ஃபெடரல் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த மரபியல் நிபுணர் லூசிவன் கோஸ்டா ரீஸ் விளக்குகிறார்.

செரின்ஹாவில் உள்ள தம்பதிகளில் 30% க்கும் அதிகமானோர் உறவினர்கள் என்றும், அவர்களில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினருக்கு குறைந்தது மாற்றுத்திறன் கொண்ட ஒரு குழந்தை உள்ளது என்றும் பின்னர் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகள் வெளிப்படுத்துகின்றன.

நோய் குறித்து அறிந்துகொள்வதற்கான நீண்ட பாதை

செரின்ஹாவைச் சேர்ந்த மக்கள் எந்த வகையான நோயினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்பதை கண்டறிய சாண்டோஸ் புறப்பட்டார்.

அது தொடர்பாக ஒரு விரிவான மரபணு ஆய்வை மேற்கொள்ள அவர் திட்டமிட்டார்.

இதற்காக பல பயணங்கள் மேற்கொண்டு, இறுதியில் அந்த பகுதிக்கே இடம்பெயர்ந்தார்.

அவர் ஆய்வைத் தொடங்கிய காலங்களில், சாவோ பாலோவிலிருந்து செரின்ஹாவுக்கு 2,000 கிமீ தூரம் வரை, சாண்டோஸ் பல முறை பயணம் செய்துள்ளார்.

வீடு வீடாக சென்று அந்த மக்களின் மரபணு (டிஎன்ஏ) மாதிரிகளை சேகரித்து, அவர்களுடன் காபி குடித்துக்கொண்டே அவர்களது குடும்பக் கதைகளை கேட்டார். இந்த முயற்சிகளின் போது, நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய முயன்றார் சாண்டோஸ்.

மூன்று மாத களப்பணியாக தொடங்கிய ஆராய்ச்சி, பல வருடமாக அர்ப்பணிப்புடன் ஈடுபட்ட செயலாக பின்னர் மாறிவிட்டது.

ஸ்போனின் நோய் குறித்து ஆய்வு செய்த ஒரு குழு, 2005 இல் பிரேசிலின் புறநகர்ப்பகுதியில் ஸ்போன் நோய் பரவியிருக்கிறது என்று அறிக்கை வெளியிடுவதற்கு சாண்டோஸின் முயற்சிகள் வழிவகுத்தது.

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/BBC

படக்குறிப்பு, தனது ஆராய்ச்சியைத் தொடர, ரியோ கிராண்டே டோ நோர்டேவில் சாண்டோஸ் மூன்று ஆண்டுகள் வாழ்ந்தார்.பின்னர் பரைபாவின் உட்பகுதிக்கு இடம்பெயர்ந்து, அங்கு அவர் பிற நோய்களை கண்டறிந்தார்.இந்த மரபணு மாற்றம் ஒரு குரோமோசோமின் சிறிய பகுதியை இழப்பதனால் ஏற்படுவதாக சாண்டோஸின் குழு கண்டறிந்தது.

மரபணு மூளை செல்களில் முக்கியமான புரதத்தை அதிகமாக உற்பத்தி செய்வதற்கு இந்த மாற்றம் வழிவகுக்கிறது.

“எங்கள் குடும்பத்தில் மாக்சிமியானோ என்று ஒரு நபர் இருந்தார். முறையற்ற வழியில் பல பெண்களுடன் உறவு வைத்திருந்த அவரிடம் இருந்து இந்நோய் ஏற்பட்டதாக மக்கள் கூறினார்கள்,” என்று விவசாயி லோலோ நினைவு கூர்ந்தார்.

அவருடைய மகள் ரெஜேனும் ஸ்போன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்.

தற்போது 83 வயதாகும் லோலோ, தனது உறவினரையே திருமணம் செய்து கொண்டவர்.

அவர் செரின்ஹாவை விட்டு ஒருபோதும் வெளியே சென்றதில்லை.

இன்று வரை கால்நடைகளை மேய்த்துவரும் அவர், அன்றாட செயல்களை செய்வதற்கே சிரமப்படும் தனது மகள் ரீஜேனைக் கவனிக்க குடும்ப உறுப்பினர்களின் உதவியை நம்பியுள்ளார்.

ஆனால், ஸ்போன் நோய்க்கு பின்னால் உள்ள மரபணு மாற்றம், மாக்சிமியானோ குறித்து கூறப்படும் கதையை விட பழமையானது.

500 ஆண்டுகளுக்கு முன், பிரேசிலின் வடகிழக்குப் பகுதியில் குடியேறிய முற்கால ஐரோப்பியர்கள் வழியாக இந்நோய் வந்திருக்கலாம் .

“மரபணு குறித்து வெளியான ஆய்வு முடிவுகள் அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடம் வலுவான ஐரோப்பிய வம்சத்தின் கூறுகள் இருப்பதை வெளிப்படுத்துகின்றன.

இது, இந்தப் பகுதியில் இருந்த போர்த்துகீசியர், டச்சுகள் மற்றும் செபார்டிக் யூதர்களின் வரலாற்றுப் பதிவுகளை ஆதரிக்கின்றன,” என்று சாண்டோஸ் விளக்குகிறார்.

இரண்டு ஸ்போன் நோயாளிகள் எகிப்தில் இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பின்னர், அந்த நோயாளிகளும் ஐரோப்பிய வம்சத்தையே பகிர்ந்து கொள்கின்றனர் என்பது பிந்தைய ஆய்வுகளில் உறுதியாகியது.

அதனைத் தொடர்ந்து இந்தக் கோட்பாடு மேலும் வலுவடைந்தது.

இதனால், ஸ்போன் நோயின் தோற்றம் ஐபீரிய தீபகற்பத்தில் இருக்கலாம் என்பது தெளிவானது.

“இந்த நோயானது 15 ஆம் நூற்றாண்டுகளில் ரோமன் கத்தோலிக்க திருச்சபைகளால் தங்களது கோட்பாடுகளை நம்பாதவர்களை தேடி கண்டுபிடித்து தண்டிப்பதற்காக அமைக்கப்பட்ட குழுக்களிடமிருந்து தப்பி ஓடிய ஸ்பெயின் பிராந்தியத்தை சேர்ந்த யூதர்கள் அல்லது மூர்களுடன் வந்திருக்கலாம்” என்று சாண்டோஸ் கூறுகிறார்.

மேலும் உலகளவில், குறிப்பாக போர்ச்சுகலில் இந்த நோயால் அதிகமான நபர்கள் பாதிக்கப்பட்டிருக்கலாம் என்றும் அவர் நம்புகிறார்.

அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வது

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/BBC

படக்குறிப்பு, சியூ லோலோ என அழைக்கப்படும் மனோயல் ஃபிர்மினோ, அந்த நகரத்தில் ஸ்போன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் ஒருவரான தனது மகள் ரெஜேனுடன் வசிக்கிறார்.இந்த நோயை குணப்படுத்தும் மருத்துவ முறைகளில் பெரிதாக முன்னேற்றம் இல்லை என்றாலும், நோயாளிகளை கண்காணிப்பது சமூக அணுகுமுறையில் சில மாற்றங்களை ஏற்படுத்தியுள்ளது.

“முன்பு எங்களை ‘மாற்றுத்திறனாளிகள்’ என்றார்கள். இப்போது, ஸ்போன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் என்று அழைக்கிறார்கள்” என்கிறார் ரெஜேன்.

சக்கர நாற்காலிகள் சுதந்திரத்தை மட்டும் அல்ல, உடல் சார்ந்த குறைபாடுகளைத் தடுக்கும் வழியையும் வழங்கியுள்ளன.

கடந்த காலங்களில், இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட பலர் படுக்கையில் அல்லது தரையில் படுத்திருக்கும் நிலை இருந்தது.

ஸ்போன் நோயின் பாதிப்புகள் அதிகரிக்கும்போது வயதுக்கு ஏற்ப உடல் தகுதியும் மோசமடைகிறது.

50 வயதுக்குள், கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் முழுமையாக மற்றவரை சார்ந்து இருக்க வேண்டிய சூழல் ஏற்படுகின்றது.

இனெஸின் குழந்தைகளின் நிலையும் இவ்வாறு தான் உள்ளது.

செரின்ஹாவில் உள்ள வயதான மக்களில் அவர்களும் அடங்குவர். 59 வயதான சிகின்யோவால், இனி பேச முடியாது, 46 வயதான மார்கின்யோஸ் மற்றவர்களிடம் தொடர்பு கொள்வதில் சிரமப்படுகிறார்.

“‘மாற்றுத்திறன்’ கொண்ட ஒரு குழந்தையை வளர்ப்பது கஷ்டமான காரியம்.

நாங்கள் அவர்களை ஒரே மாதிரியாக நேசிக்கிறோம், ஆனால் அவர்களுக்காக நாங்களும் கஷ்டப்படுகிறோம்,” என்கிறார் உறவினரை மணந்த இனெஸ்.

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/BBC

படக்குறிப்பு, தொழில்சார் சிகிச்சை முறை கொண்ட ஆராய்ச்சியின் காரணமாக, பவுலா மற்றும் பல நோயாளிகள் ஏற்கெனவே மோட்டார் பொருத்தப்பட்ட சக்கர நாற்காலிகளைப் பெற்றுள்ளனர்.சிக்கினோ மற்றும் மார்க்கினோ ஆகியோரின் உறவினரான 25 வயதாகும் லரிசா குவெய்ரோஸும் அவரது தொலைதூர உறவினரை மணந்து கொண்டார்.

அவரும் அவரது கணவரான சாலோவும், பல மாதங்கள் பழகிய பின்னர் தான், தங்களுக்கு பொதுவான மூதாதையர் இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தனர்.

“செரின்ஹா ​​டோஸ் பிண்டோஸில், நாங்கள் அனைவரும் உறவினர்கள். எங்களுக்கு எல்லோருடனும் தொடர்பு உள்ளது,” என்கிறார் லரிசா .

லரிசா மற்றும் சாலோ போன்ற தம்பதிகள் சாண்டோஸ் ஈடுபட்டுள்ள புதிய ஆராய்ச்சி திட்டத்தின் மையமாக உள்ளனர். பிரேசிலின் சுகாதார அமைச்சகத்தின் ஆதரவுடன், இந்த திட்டம் 5,000 தம்பதிகளை தீவிரமான நோய்களுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களுக்காக பரிசோதிக்கின்றது.

பட மூலாதாரம், Mariana Castiñeiras/BBC

படக்குறிப்பு, சில்வானா சாண்டோஸ் அந்தப் பகுதியில் வசிக்கவில்லை, ஆனால் அந்த ஊருக்கு தொடர்ந்து சென்று வருகிறார்.உறவினர்களுக்குள் திருமணம் செய்துகொள்வதை நிறுத்துவதல்ல இந்த ஆராய்ச்சியின் குறிக்கோள்.

ஆனால், தங்களது மரபணுக்களால் ஏற்படும் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கு தம்பதிகளுக்கு உதவுவதாக சாண்டோஸ் கூறுகிறார்.

இப்போது பல்கலைக்கழகப் பேராசிரியராக உள்ள அவர், மரபியல் கல்வி மையத்தையும் வழிநடத்தி, வடகிழக்குப் பகுதியில் இப்பரிசோதனையை விரிவுபடுத்தும் பணியில் ஈடுபட்டுள்ளார்.

அவர் செரின்ஹா டோஸ் பிண்டோஸில் வசிக்கவில்லை என்றாலும், ஒவ்வொரு முறை அந்த ஊருக்கு வரும்போதும் சொந்த வீட்டுக்கு வருவது போல் உணர்கிறார்.

சில்வானா சாண்டோஸ் எங்களது குடும்பத்தில் ஒருவரைப் போல” என்கிறார் இனெஸ்.

– இது, பிபிசிக்காக கலெக்டிவ் நியூஸ்ரூம் வெளியீடு